中新網上海10月14日電 (陳靜 羅燕倩)脊髓性肌萎縮(Spinal Muscular Atrophy,SMA)在中國的治療迎來了新突破。

 復旦大學附屬兒科醫院14日披露,8歲的晨晨(化名)成為中國首批成功接受諾西那生鈉注射液鞘內注射的患兒之一,當日還有2例SMA-II型患兒在上海接受了該注射治療。這意味著,該院開啟了諾西那生鈉注射液鞘內治療SMA里程。

 脊髓性肌萎縮是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病。中華醫學會兒科學會神經學組副組長、復旦大學附屬兒科醫院神經科主任周水珍教授表示,SMA在罕見病中并不少見,在新生兒中發病率約為1/6000-1/10000。

 據介紹,患兒位于脊髓前角和下腦干中的運動神經元丟失、變性,從而導致嚴重的肌肉萎縮、無力,患者連普通的翻身、蹬腿、爬行都難以實現,最終SMA患者可能喪失行走能力,并出現呼吸、吞咽障礙,給家庭和社會帶來了沉重的負擔。

 周水珍教授介紹,根據起病年齡和運動里程的獲得情況,SMA分為SMA-I型、II型、III型和IV型,如果不進行治療,大多數SMA-I型的患兒無法存活到兩歲。

 從人們開始認識SMA后的100年間,全世界對于SMA的治療措施僅限于呼吸支持、營養支持、骨科矯形等輔助治療方法。據中華醫學會兒科學會罕見病學組組長、復旦大學醫院管理處處長王藝教授介紹,諾西那生鈉注射液鞘內注射可提高SMA患者的相關蛋白水平,從而改善運動功能、提高生存率,改變SMA的疾病進程。

 2016年12月及2017年6月,諾西那生鈉注射液鞘內注射液先后在美國及歐盟獲得孤兒藥資格。2018年5月,SMA被列入中國國家衛生健康委員會等部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》,2018年9月,諾西那生鈉注射液作為已在境外上市且臨床急需的罕見病治療新藥,被國家藥品監督管理局納入優先審評審批程序;2019年2月,全球首個SMA治療藥物諾西那生鈉注射液,通過優先審評審批程序在中國獲批。

 據悉,晨晨出生6個月后被發現有力量不足的情況,1歲時被診斷患有脊髓性肌萎縮。8年來,晨晨的運動能力和肌肉無力癥狀卻日漸加重,現在連咳嗽、吃飯和呼吸都難以自行完成。晨晨入院后,醫院神經科SMA-MDT(多學科綜合診療模式)團隊立即啟動治療前多學科評估。晨晨首次鞘內注射成功的當日,共有3例SMA-II型患兒成功接受諾西那生鈉注射液鞘內注射治療。

 復旦大學附屬兒科醫院神經科作為國家醫學中心,首批入選中國SMA診治中心聯盟,承擔SMA區域診治中心的疾病診治、長期康復管理和醫師培訓任務。(完)