求學(xué)路上的罕見(jiàn)病男孩 杜氏進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是幾乎只發(fā)生在男孩身上的隱性遺傳基因缺陷,全國(guó)患者約7萬(wàn)人

9月11日,海淀火器營(yíng)某小區(qū),23歲的杜氏進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者曹兆昱坐在輪椅上。李木易 攝

曹兆昱每天早晚都要坐著輪椅到昆玉河邊。李木易 攝

朝陽(yáng)區(qū)西壩河?xùn)|里小區(qū)家中,父親在準(zhǔn)備洋洋早晨服的中藥丸。李木易 攝

早晨上學(xué)前,洋洋在用器械鍛煉腿部肌肉。李木易 攝

 每天早晨7點(diǎn)半,爸爸會(huì)扶著洋洋出門上學(xué),陽(yáng)光斜斜地照在他一跛一跛的腿上,泛著暖色。

 洋洋自小被檢查出一種稱為杜氏進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(簡(jiǎn)稱DMD)的罕見(jiàn)病,隨著年齡的增長(zhǎng),行動(dòng)能力會(huì)逐漸退化。在中國(guó),像洋洋一樣的孩子約7萬(wàn)人,對(duì)抗病痛、頑強(qiáng)求學(xué)、為了更好地活著,他們的成長(zhǎng)就像被早早劇透的電影。

 DMD的病癥表現(xiàn)可以粗略理解為“肌無(wú)力”加“漸凍癥”,初期跑不快、跳不起,而后肌細(xì)胞不可抑制地萎縮壞死,失去行動(dòng)能力坐上輪椅,直至呼吸肌、心肌等都失去力量。這種病至今還沒(méi)有研發(fā)出特效藥。

 “爸爸,同學(xué)們長(zhǎng)得好快”

 生活在北京的洋洋今年10歲,出生時(shí)有黃疸,經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)了杜氏進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(簡(jiǎn)稱DMD)。這是一種幾乎只發(fā)生在男孩身上的隱性遺傳基因缺陷,平均每3500個(gè)活產(chǎn)男嬰中,就有一例。作為一種罕見(jiàn)病,全國(guó)患者大約有7萬(wàn)人。

 “爸爸,一個(gè)假期同學(xué)們都長(zhǎng)得好快啊。”這個(gè)學(xué)期,洋洋在朝陽(yáng)師范附小上5年級(jí)了,但個(gè)頭卻只到同齡人的肩膀。假期里,洋洋的肌肉萎縮開(kāi)始加劇,穿鞋時(shí)腳背彎曲,跛腳情況比以前嚴(yán)重,倒地之后腿部肌肉已經(jīng)不足以支撐他靠自己站起來(lái)。

 DMD的病癥表現(xiàn)可以粗略理解為“肌無(wú)力”加“漸凍癥”,初期跑不快、跳不起,而后肌細(xì)胞不可抑制地萎縮壞死,失去行動(dòng)能力坐上輪椅,直至呼吸肌、心肌等都失去力量。最終,患者會(huì)在呼吸衰竭、心力衰竭的情形下離世。目前可查的數(shù)據(jù)顯示,未經(jīng)治療的DMD患者壽命不超過(guò)20歲。

 這種病至今還沒(méi)有研發(fā)出特效藥。從檢查出DMD開(kāi)始,患者需要長(zhǎng)期服用腎上腺糖皮質(zhì)激素,激素對(duì)于病癥的藥理作用至今還未完全清楚,但已經(jīng)是臨床實(shí)踐中效果最好的藥,長(zhǎng)期堅(jiān)持服用,能延長(zhǎng)孩子的壽命,以及3-5年的行走時(shí)間。

 但同時(shí),激素會(huì)抑制孩子的生長(zhǎng)發(fā)育,代謝紊亂導(dǎo)致身體發(fā)胖,所以每個(gè)服用激素的DMD患者都個(gè)子小小、白白胖胖。為了盡可能抵消藥物帶來(lái)的副作用,他們需要吃更多的藥以補(bǔ)充鈣質(zhì)、利尿去水腫、營(yíng)養(yǎng)心肌……為了增強(qiáng)抵抗力,洋洋還從小吃蜜制中藥丸。

 不久前,洋洋去醫(yī)院做檢查,彩超結(jié)果顯示,由于肌肉萎縮,他的心臟泵血功能已經(jīng)低于正常標(biāo)準(zhǔn)。加上新開(kāi)的藥,現(xiàn)在,洋洋每天早晨上學(xué)前要吃將近10種藥。

 吃過(guò)藥,洋洋自覺(jué)站上30度傾斜金屬板做拉伸。為了抵抗腿部肌肉萎縮,早上要站15分鐘,晚上睡前要按摩拉伸半個(gè)小時(shí)。假性腫大的小腿在微微發(fā)抖,“現(xiàn)在習(xí)慣了,沒(méi)那么疼了”,洋洋臉上沒(méi)有過(guò)多表情,拉伸是他一天最難挨的時(shí)候。

 “這小孩走路一瘸一拐的?！笨斓叫ｉT口,送孩子上學(xué)的家長(zhǎng)隨口說(shuō)著。洋洋假裝什么都沒(méi)聽(tīng)見(jiàn),低頭扭著身體徑直走進(jìn)校門。

 從踉踉蹌蹌到失去行走能力

 今年23歲的DMD患者曹兆昱回憶說(shuō),雖然這個(gè)階段聽(tīng)到的嘲笑最多,但能跑能跳的小學(xué)生活,是他這輩子最快樂(lè)、最自由的一段時(shí)光了。

 小學(xué)四年級(jí)的時(shí)候,曹兆昱在操場(chǎng)上摔倒了。

 腿部肌肉萎縮加劇,使曹兆昱已經(jīng)不能靠自己站起來(lái)。于是,他用手扒著地,磨搓著往400米外的主席臺(tái)爬。手擦出了血,新褲子也磨破了,曹兆昱夠到主席臺(tái),用上肢力量把身子拉起來(lái),站穩(wěn)。

 “操場(chǎng)上有人,甚至有我們班的人。”曹兆昱用“怨恨”兩個(gè)字形容。他回到教室,抄起金屬制的班級(jí)牌沖進(jìn)老師辦公室,被四五個(gè)同學(xué)按倒在地,用跳繩綁在椅子上。

 跛腳走路被同學(xué)模仿笑話,惱羞成怒打架,每周被叫家長(zhǎng),成了曹兆昱小學(xué)生活的惡性循環(huán)。因?yàn)樯险n搗亂,曹兆昱經(jīng)常到教室門口罰站,后來(lái)干脆上著課自己就跑出教室四處閑晃。

 因?yàn)榉N種“劣跡”,曹兆昱多次被學(xué)校停課回家?！皳?jù)說(shuō)校長(zhǎng)辦公室墻上貼著預(yù)備開(kāi)除的學(xué)生名單,第一個(gè)就是我?！?/p>

 “現(xiàn)在已經(jīng)沒(méi)什么能打倒我了?！辈苷钻磐嶙陔妱?dòng)輪椅上,雙手垂放在腰間,兩腳內(nèi)扣搭在腳踏板上。每隔十幾分鐘,他要用肩膀的力量快速帶動(dòng)整個(gè)身子,把坐姿調(diào)整到舒服的狀態(tài)。殘聯(lián)每年會(huì)發(fā)放新的輪椅坐墊,但因?yàn)榱?xí)慣,現(xiàn)在這個(gè)坐墊曹兆昱已經(jīng)用了好幾年。

 今年,曹兆昱從北京聯(lián)合大學(xué)畢業(yè)。如今,他的腿部肌肉已經(jīng)完全纖維化,脊柱側(cè)彎變形,“早就放棄了站起來(lái)的希望”,用變形的手指控制電動(dòng)輪椅推桿,成為他坦然接受的行走方式。但在他的回憶里,從踉踉蹌蹌到完全失去行走能力,一步步失望,是一片黑暗的日子。

 他說(shuō),如果不是家人幾次要求自己重回學(xué)校上學(xué),現(xiàn)在的他可能還是那個(gè)每天在角落研究用胡椒面等工具“一招制敵”的孩子,一個(gè)活在恨和怨中的孩子。

 “只要你還想,我就背你上學(xué)”

 10歲左右,DMD患兒會(huì)陸續(xù)坐上輪椅。來(lái)自廣東的陳斌現(xiàn)在清華大學(xué)讀博,他的病情相對(duì)好一些,坐上輪椅的時(shí)間推遲到12歲。

 “上樓還要人背?！蹦菚r(shí),即便考試成績(jī)年級(jí)第一,他也逃不過(guò)低年級(jí)孩子的指指點(diǎn)點(diǎn)。穿衣、洗臉、吃飯,所有微不足道的小事都需要人協(xié)助,于是,陳斌想放棄了。

 “讀書(shū)也沒(méi)什么用,被扶著上樓已經(jīng)要心理斗爭(zhēng)很久,后來(lái)還要人背。”他說(shuō),自己沒(méi)臉見(jiàn)同學(xué)。

 那天之后,陳斌一個(gè)多星期沒(méi)去上課。其實(shí)在兩公里外的出租屋里,他還是會(huì)每天六點(diǎn)半起床,然后卻坐在床上發(fā)呆、糾結(jié)。終于在中午鼓足勇氣,讓媽媽陪著騎自行車到校門口,然后圍著學(xué)校一圈一圈轉(zhuǎn)。轉(zhuǎn)到下午五點(diǎn)放學(xué),再跟著人流一起回家,周而復(fù)始。

 媽媽不知道要怎么安慰陳斌,只能陪著。自從陳斌7歲檢查出DMD,媽媽便從事業(yè)單位辭職,留在家里全職照料。陳斌的學(xué)習(xí)成績(jī)一直很好,小學(xué)成績(jī)?nèi)h第一,考上了全市最好的中學(xué),因?yàn)椴环奖?選擇了離家近的學(xué)校。下節(jié)課要換教室,陳斌提前15分鐘偷偷發(fā)短信給媽媽,媽媽就立馬趕到學(xué)校背著陳斌到下一個(gè)教室,然后回家。

 陳斌家租的房子在沒(méi)有電梯的5樓。媽媽添置了一臺(tái)跑步機(jī),每天陪著陳斌跑半個(gè)小時(shí)。跑完拉伸,晚上睡覺(jué)前按照康復(fù)師的手法按摩,一天沒(méi)停過(guò)。“不要害怕,只要你還想,我就背你上學(xué)?！眿寢屨f(shuō)。

 同樣作為DMD患兒的母親,李晴有些力不從心。她和丈夫現(xiàn)在北京市海淀區(qū)從事IT行業(yè),因?yàn)橥ㄇ跁r(shí)間長(zhǎng),每天都是早7點(diǎn)出門,晚9點(diǎn)回家。孩子跟洋洋同歲,卻已經(jīng)坐上了輪椅。此前一直找護(hù)工負(fù)責(zé)照料,因?yàn)樽o(hù)工離開(kāi),護(hù)理價(jià)格升高,去年,65歲的婆婆從江西老家來(lái)到北京照料孫子。

 因?yàn)楹⒆拥牟∏?李晴和丈夫再?zèng)]出過(guò)差,錯(cuò)失了很多職業(yè)晉升的機(jī)會(huì)。目前,國(guó)外有相關(guān)新藥臨床試驗(yàn),或許有可能參加,但需要較高花費(fèi)和家人照顧。李晴不知道,如果特效藥研發(fā)生產(chǎn),但買不起,她會(huì)多責(zé)怪自己。

 到現(xiàn)在,婆婆還不知道孫子到底得了什么病。她只覺(jué)得孫子腿上沒(méi)勁兒,就要多按摩、多鍛煉。有時(shí),婆婆還逼著孩子長(zhǎng)時(shí)間站立,用力壓孩子膝蓋,按得孩子直喊疼。

 “多鍛煉,總有一天會(huì)慢慢好起來(lái)?！逼牌艌?jiān)信。

 “停課回家”還是“特需學(xué)?！?

 洋洋入學(xué)那年,洋洋的爸爸向?qū)W校隱瞞了孩子的病情。6歲時(shí),洋洋的行動(dòng)基本正常,他希望老師能把孩子當(dāng)成普通學(xué)生,不必另眼相看。更重要的是,他隱隱有所擔(dān)心。

 擔(dān)心來(lái)自一個(gè)比洋洋大兩歲的DMD患兒,軒軒。2013年夏天,軒軒通過(guò)了一所普通公立小學(xué)的入學(xué)考試,同時(shí)也在入學(xué)體檢中發(fā)現(xiàn)了DMD基因缺陷。等到開(kāi)學(xué),家人發(fā)現(xiàn)孩子沒(méi)有被錄取。校方解釋稱,信息錄入時(shí)不小心把孩子名字漏了。軒軒爸爸不知道要不要相信這個(gè)解釋,最終把孩子送進(jìn)了私立學(xué)校。

 即便順利入了學(xué),學(xué)校建議休學(xué)的例子也偶有發(fā)生。

 “家長(zhǎng)們基本能理解學(xué)校的顧慮?！毖笱蟀职终f(shuō),一個(gè)一碰就倒的孩子,就是一個(gè)安全隱患,無(wú)論學(xué)校還是家長(zhǎng),擔(dān)心不可避免。為了讓孩子留下來(lái),有家長(zhǎng)與學(xué)校協(xié)商簽訂免責(zé)協(xié)議,孩子在學(xué)校因身體原因受傷均與學(xué)校無(wú)關(guān)。

 洋洋爸爸只跟老師說(shuō),孩子腿部肌肉發(fā)育不太好,盡量不要做太激烈的運(yùn)動(dòng)。但小學(xué)生跳繩是體育課期末必測(cè)項(xiàng)目,半年后,孩子的病瞞不住了,沒(méi)辦法,洋洋爸爸把診斷證明拿到了老師面前。

 要不然去特殊學(xué)校?幾乎每個(gè)DMD患兒家長(zhǎng)的腦海中都出現(xiàn)過(guò)這個(gè)想法。但目前特殊學(xué)校大都以視力、聽(tīng)力、智力三類為主,DMD患兒除了行動(dòng)不便,視、聽(tīng)、智力與常人幾乎無(wú)異。

 于是,有家長(zhǎng)嘗試創(chuàng)建面向DMD兒童的學(xué)校。軒軒所在的私立學(xué)校采用的是一種在國(guó)內(nèi)較新的教育模式,文化課教學(xué)節(jié)奏緩慢,音樂(lè)、園藝等技藝類課程占比較高,通過(guò)建立一個(gè)不同于分?jǐn)?shù)的評(píng)價(jià)標(biāo)準(zhǔn)讓學(xué)生重新審視自身價(jià)值。軒軒父母覺(jué)得,這對(duì)于有過(guò)心理創(chuàng)傷的孩子們來(lái)說(shuō)十分合適。2014年,軒軒父母拿出十幾萬(wàn)元,聯(lián)系朋友在北京市昌平區(qū)為DMD患兒專門創(chuàng)建了一所學(xué)校。

 軒軒父母稱之為“特需學(xué)?！薄２煌诹x務(wù)教育,特需學(xué)校的學(xué)費(fèi)是個(gè)不小的壓力。盡管一再壓縮,每年5萬(wàn)的學(xué)費(fèi)還是讓很多家長(zhǎng)難以承擔(dān)。有學(xué)生的父親是出租車司機(jī),就申請(qǐng)?jiān)趯W(xué)校做兼職,用勞力抵償部分費(fèi)用。

 學(xué)校開(kāi)辦后規(guī)模不大,總共招收了十幾個(gè)學(xué)生。但出乎他們意料的是,其中絕大多數(shù)孩子是智力障礙和自閉癥兒童?！凹议L(zhǎng)還是希望孩子能享受正常的教育環(huán)境,在可能的情況下多與社會(huì)接觸?！避庈幇职终f(shuō),由于缺少相關(guān)辦學(xué)資質(zhì),前段時(shí)間,特需學(xué)校已被要求停課,回家的學(xué)生中,DMD患兒只剩下一個(gè)。

 夢(mèng)一樣的畢業(yè)典禮

 當(dāng)年讓陳斌重回學(xué)校的是學(xué)校輔導(dǎo)員的話。在陳斌徘徊在校門口的第11天,學(xué)校輔導(dǎo)員偶然間看到了他,并在放學(xué)后跟著陳斌回了家,“只記得老師說(shuō)不用怕,你能做的事情還有很多?！比缃?陳斌回憶起14年前這段故事,印象最深的就是老師的笑,“很溫暖”。

 幸運(yùn)的是,洋洋爸爸擔(dān)心的事情也沒(méi)有發(fā)生。

 洋洋的老師在得知孩子的病情后,幫忙開(kāi)了體育課免修,開(kāi)始每周定時(shí)跟家長(zhǎng)溝通。校長(zhǎng)偶然看到洋洋雙手扒住欄桿扭著身子爬樓梯,向班主任詢問(wèn)了情況,四年級(jí)需要到3層時(shí),特意讓洋洋所在班級(jí)搬到了1層。今年,整個(gè)年級(jí)組沒(méi)有按照慣例搬到另一棟教學(xué)樓的高層,而是全部留在了1層。

 但是,教育不止于照顧。

 洋洋像所有這個(gè)年紀(jì)的男孩子一樣頑皮。或許是因?yàn)殚L(zhǎng)期服用激素,洋洋上課常常不可控地起立,然后圍著教室轉(zhuǎn)圈;因?yàn)榧∪饬α坎蛔?洋洋拿筆困難,課上練習(xí)題和課下作業(yè)做得特別慢;或許出于自我保護(hù),跟同學(xué)發(fā)生爭(zhēng)執(zhí)碰到自己時(shí),洋洋會(huì)本能地大聲喊叫,跌倒在地。

 有次洋洋跟同學(xué)發(fā)生矛盾,了解狀況后,當(dāng)時(shí)的班主任王芳給他講了“狼來(lái)了”的故事。王芳說(shuō),班級(jí)一直強(qiáng)調(diào)尊重差異,洋洋需要行動(dòng)上的照顧,但更需要心理上的平等對(duì)待?！安灰?yàn)樽约旱纳眢w情況自卑或自暴自棄,也不能產(chǎn)生弱者心理,處處尋求特殊對(duì)待?！?/p>

 這個(gè)學(xué)期,洋洋爸爸收到了班主任的短信——數(shù)學(xué)課上,洋洋十分專注地聽(tīng)完了整堂課,練習(xí)題也按時(shí)在下課前完成,數(shù)學(xué)老師說(shuō),這是洋洋表現(xiàn)最好的一次。

 曹兆昱的改變是在小學(xué)五年級(jí),新?lián)Q的語(yǔ)文老師夸他作文寫得好。“那時(shí)老師偷偷跟我說(shuō),以后不喜歡的課,可以不上,教學(xué)樓走廊上擺的圖書(shū)可以隨意借閱?！?/p>

 沒(méi)過(guò)多久,語(yǔ)文老師在課上把曹兆昱的作文當(dāng)作范文讀,受到鼓勵(lì)的他甚至把爸爸的初中語(yǔ)文課本翻出來(lái),把課文全背了一遍。漸漸地,曹兆昱開(kāi)始愿意坐下來(lái)認(rèn)真聽(tīng)課,成績(jī)逐漸提高,同學(xué)們也開(kāi)始愿意跟他交流,曹兆昱從愛(ài)打架的“破壞王”變成了勵(lì)志故事。

 小學(xué)畢業(yè)典禮上,曹兆昱拄著雨傘,作為學(xué)生代表上臺(tái)演講,“曾經(jīng)在校長(zhǎng)開(kāi)除名單首位的人,竟然站在了臺(tái)上?！被貞浤且豢?曹兆昱說(shuō),到現(xiàn)在都覺(jué)得夢(mèng)幻。

 偶然的幸運(yùn),一個(gè)接著一個(gè)。

 “如果不上學(xué),我不敢想象”

 “其實(shí)對(duì)我來(lái)說(shuō),一直念書(shū)是不斷失望的過(guò)程。”曹兆昱說(shuō),高中生物課上,他知道了什么叫基因缺陷;通過(guò)網(wǎng)絡(luò)檢索,他知道了至今還沒(méi)有根治這個(gè)病的特效藥,十六七歲的患者腿部肌肉纖維化已經(jīng)不可逆,他再?zèng)]有治愈的可能了。

 “但如果不上學(xué),一直呆在家里,現(xiàn)在的我會(huì)是什么樣,我也不敢想象?！?/p>

 近期,國(guó)際上發(fā)現(xiàn)意大利有一款用于癌癥治療的藥物,或許對(duì)DMD病情有緩解,準(zhǔn)備進(jìn)行臨床試驗(yàn)。北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科副主任醫(yī)師戴毅了解到國(guó)內(nèi)有類似的上市藥物,準(zhǔn)備也在國(guó)內(nèi)做進(jìn)一步臨床研究。國(guó)外DMD基因治療藥物即將進(jìn)入最后一期臨床試驗(yàn),國(guó)內(nèi)治療經(jīng)驗(yàn)逐漸積累,標(biāo)準(zhǔn)激素治療配合輔助器械,患者壽命有望延長(zhǎng)到35歲?！罢f(shuō)不定下一秒,在世界某個(gè)角落,特效藥就研制成功了?！辈苷钻判χf(shuō)。

 他想為自己設(shè)計(jì)一副外骨骼,幫助自己重新站起來(lái)。于是,理科偏弱的曹兆昱在大學(xué)選擇學(xué)習(xí)計(jì)算機(jī)編程。外骨骼的夢(mèng)想沒(méi)有實(shí)現(xiàn),但利用自己的專業(yè),曹兆昱設(shè)計(jì)了一個(gè)遠(yuǎn)程教育網(wǎng)站。他知道,因?yàn)楦鞣N現(xiàn)實(shí)的困難,在DMD這個(gè)群體中,像他一樣能夠幸運(yùn)地讀到大學(xué)的人并不多?！凹幢銦o(wú)法出門,這個(gè)群體也需要學(xué)習(xí)和工作,自食其力實(shí)現(xiàn)自己的價(jià)值。”

 基于這個(gè)網(wǎng)站,今年夏天,曹兆昱和陳斌等幾位病友合作啟動(dòng)了名為“泛罕見(jiàn)病及行動(dòng)受限者的成長(zhǎng)陪伴教育項(xiàng)目”,并以該項(xiàng)目參加了北京文化創(chuàng)意大賽。DMD患者不僅需要通識(shí)教育,還需要職業(yè)教育,類似平面設(shè)計(jì)、動(dòng)畫(huà)制作、視頻剪輯、新媒體運(yùn)營(yíng)等,都是適合他們參與的工作。目前,北京至愛(ài)杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良關(guān)愛(ài)中心已經(jīng)在與教育培訓(xùn)企業(yè)聯(lián)絡(luò)合作,希望把相關(guān)課程鏈接到這個(gè)網(wǎng)站中。

 曹兆昱坐在臥室里,描繪著自己的計(jì)劃,眼里放著光。桌子上相片,是小學(xué)時(shí)還未坐上輪椅的自己,身旁是最愛(ài)玩的滑板車,跑不動(dòng)的時(shí)候,騎上車能讓他感受到速度帶來(lái)的自由。

 他的同伴陳斌說(shuō):“每個(gè)人的自由都有一個(gè)規(guī)界,在這個(gè)框架內(nèi),我們可以做任何事,也就是說(shuō),我們擁有絕對(duì)自由?！?/p>

 傍晚,洋洋放學(xué)回家,5歲的妹妹跑過(guò)來(lái),纏著哥哥陪她讀新買的繪本。2014年,妹妹出生,洋洋又多了一個(gè)陪伴。平時(shí),父母刻意培養(yǎng)洋洋的閱讀習(xí)慣,四五歲時(shí)學(xué)兒童畫(huà)、今年開(kāi)始學(xué)習(xí)素描,將來(lái)還計(jì)劃學(xué)國(guó)際象棋。

 “未來(lái)即使坐上輪椅,我也希望他能做些事情?！毖笱蟮陌职终f(shuō)。(文中洋洋、軒軒、李晴均為化名)(記者 馬瑾倩 姚遠(yuǎn) 李木易 應(yīng)悅)